Bild: Fötter med skor och en käpp mot höstlöv

Bilden visar fötter med skor och en käpp mot höstfärgade löv på marken.

I hela mitt liv har jag levt med mina handikapp, men de uppdagades inte förrän i fyraårsåldern. Genom åren har jag genomgått många undersökningar, men ändå levt i ovisshet om vad det faktiskt är för fel på mig. Det var först för två år sedan som jag äntligen fick reda på vad det är som orsakar mina svårigheter.
I den här artikeln kommer ni få läsa om hur mina handikapp upptäcktes, hur de förändrats över tid och vilka olika diagnoser jag haft genom åren.

Så upptäcktes min synnedsättning
Min synskada upptäcktes i fyraårsåldern, det var på förskolan som både mina föräldrar och mina pedagoger började misstänka att något var fel. Jag gick inte självmant fram till de andra barnen och när mina föräldrar kom för att hämta mig så sprang jag inte fram och kramade dem. När de kom fram till mig blev jag naturligtvis glad, men jag kunde inte se dem på avstånd. Eftersom mina ögon ser friska ut så var det svårt att förstå att jag hade dålig syn, framför allt i hemmiljön. Där kände jag till allt och kunde därför röra mig obehindrat. Så är det än idag, om man ser mig i min hemmiljö så tänker man inte på att jag ser så pass dåligt som jag gör.

När vi var på fyraårskontrollen på BVC så förstod även dem att det var något som inte stod rätt till med min syn, och skickade därför en remiss till ögonläkaren på lasarettet. Där undersöktes mina ögon och läkaren konstaterade att jag hade 15% synförmåga. Mer än så kunde han inte göra, så han skickade mig till specialistläkare i Lund, där jag gått på årliga kontroller sedan dess. I efterhand har min mamma berättat att hon nästan inte kunde ta in beskedet om min synnedsättning. 15%? Av vad? 100%? Då är det ju nästan ingenting kvar!

På ögonmottagningen i Lund gjordes flera undersökningar på mig och man upptäckte snart att mina synnerver var förtvinade. I nioårsåldern gjordes en vidvinkelundersökning, där man upptäckte att jag hade lite bättre syn på sidorna än rakt fram, vilket jag i efterhand fått reda på är vanligt när man har min typ av sjukdom. I hela livet har jag gått på årliga ögonkontroller i Lund, där man mäter synförmågan, tittar igenom ögat och dess olika delar, samt mäter trycket. Trycket i mina ögon har gått lite upp och ner genom åren, i början av tonåren fick jag ta trycksänkande ögondroppar, men efter ett tag stabiliserades trycket och jag kunde sluta med dropparna igen.

Så upptäcktes mitt rörelsehinder
Även mitt rörelsehinder upptäcktes när jag var i fyraårsåldern, genom att jag gick mycket på tå. Doktorn sa att det var vanligt att barn gjorde det, mina föräldrar behövde alltså inte oroa sig, det skulle lösa sig av sig självt. Tyvärr så gjorde det inte det, jag fortsatte gå på tå och mina vader blev allt mer spända.

Behandlingar för att öka rörelseförmågan
När jag var fem år fick jag mina första skenor. Det var ett par plastskenor som gick från knäna och ner till tårna. De höll fötterna i 90˚ vinkel och hjälpte mig att töja ut mina vader och hälsenor. Dessa skenor hade jag bara på natten och i början tyckte jag det var så skönt att lägga mig i sängen på kvällen och töja ut benen. Jag fick dessutom välja mönster på skenorna, vilket gjorde dem ännu roligare. Jag slutade använda skenor när jag var runt tio år, eftersom jag fick svårt att sova med dem. De gjorde inte ont, men det blev varmt, jag fick svårt att vända mig i sängen och de blev mer och mer obekväma med åren.

Jag har också fått benen och fötterna gipsade tre gånger, mellan att jag var 6 och 13 år gammal. Gipsen gick från knäna och hela vägen ner längst benen och fötterna, men de hade hål för tårna. Även detta gjordes för att töja ut mina vader och hälsenor. Fötterna gipsades först i 90˚ vinkel och sedan gipsades dem om varje vecka för att töja lite mer hela tiden. Även gipsen fick jag välja både färg och glitter på, en stor fördel när man skulle gå med gipsade ben i sex veckor. De första gångerna märkte vi en förbättring efter att jag hade varit gipsad, men efter den tredje gången var förbättringen så liten att vi bestämde oss för att inte göra om det.

Två gånger har jag fått botox insprutat i mina vader för att mjuka upp musklerna. Första gången var jag sju år, jag minns att det gjorde fruktansvärt ont och det gjorde ingen nytta. När jag var 16 bestämde läkarna sig för att göra ett nytt försök. Eftersom jag mindes smärtan från förra gången så var jag otroligt nervös, men som tur var så gjorde det inte så ont som jag mindes. Effekten blev annorlunda den andra gången, men det blev tyvärr sämre. På grund av att mina vadmuskler mjukades upp så tappade jag också mycket av styrkan i benen. Jag fick svårare att gå än tidigare, vilket var väldigt svårt eftersom jag vill röra på mig så mycket som möjligt. Det tog ca tre månader innan botoxen gick ur vaderna, men det kändes som en evighet när jag inte kunde röra mig som jag ville. Efter att det hade gått ur ville läkarna att jag skulle prova det ytterligare två gånger, eftersom man tydligen ska göra det tre gånger för att se den verkliga effekten. Men det gick jag inte med på, inte en gång till.

Förändring över tid
Genom åren har mina handikapp gradvis försämrats. När jag var liten gick och sprang jag nästan lika bra som andra barn, vilket jag är otroligt tacksam över. Jag minns en gång när jag gick på lågstadiet och mamma körde mig till skolan. Vi satt i bilen och pratade om mitt rörelsehinder och mamma sa att när jag är typ 40 så kanske jag kommer vara helt rullstolsbunden. Då kändes det helt otänkbart, men idag känns det fullt möjligt. Min balans och muskelstyrka i benen har försämrats väldigt mycket, jag har gått från att vara nästan fullt rörlig till att bara kunna gå ytterst korta sträckor med stöd. Det är naturligtvis väldigt jobbigt, men jag tycker det finns betydligt värre saker än att behöva sitta i rullstol.

Min syn har också försämrats gradvis, när min synnedsättning upptäcktes så uppmätte man ungefär 15% synförmåga, och idag har jag 2%. Eftersom försämringen har gått så långsamt så har jag inte märkt av den så mycket. Däremot om jag tänker tillbaka på saker jag kunde se tydligt när jag var liten så förstår jag hur stor skillnaden är. Det blir också påtagligt när jag tittar på någon film som jag såg när jag var liten och inser att jag inte kan se detaljerna i filmen längre. Jag försöker att inte tänka på hur min syn kommer utvecklas, då blir jag bara ledsen och orolig. Den lilla syn jag har är så otroligt viktig för mig och jag vet inte hur mitt liv hade sett ut utan den. Nu har min syn stått still ett tag, och jag hoppas innerligt att den kommer fortsätta göra det.

Olika diagnoser
Läkarna har haft svårt att sätta en diagnos på mig, jag fick tidigt reda på att jag har förtvinade synnerver, men jag fick inte reda på varför.  I sexårsåldern satte de diagnosen Celebral Pares (CP) på mig, mina symptom liknade nämligen de man kan ha om man har en CP-skada. Man trodde att skadan satt på en plats i hjärnan som gjorde att den påverkade både synen och rörelseförmågan, men eftersom mina symptom blev värre, och det blir inte en CP-skada, så frångick man tillslut den teorin.

När jag blev lite äldre började läkarna fundera på om jag hade någon ryggmärgsskada som kunde påverka både synen och rörelseförmågan. Jag fick röntga ryggen, men man kunde inte hitta något fel. Läkarna sa att felet kunde sitta inkapslat i ryggmärgen, men någon vidare utredning gjordes aldrig.

Istället ville läkarna se om det var något genetiskt fel som orsakade mina bekymmer. Då fick jag och mina föräldrar ta blodprov som skickades till Holland för analys. Läkarna sa att det skulle ta lång tid att få svaren, eftersom man var tvungen att gå igenom var gen för sig. Det tog ca 2,5 år innan svaren kom, och den 6:e juli 2018 åkte jag, mamma och pappa ner till Lund för att ta del av dem. Resultatet var en defekt på Opa1-genen. Det är den gen som styr mitokondrierna, det vill säga cellernas egna energistationer. Om man har en defekt på denna gen så får cellerna inte den energi de behöver. De celler som behöver mest energi är nervceller och muskelceller, vilket förklarar varför jag har förtvinade synnerver och svaga muskler i benen. Denna sjukdom har jag fått eftersom båda mina föräldrar har små defekter på Opa1-genen, det märks inte på dem, men när de små felen slogs ihop så märktes det tydligt på mig. I dagsläget kan man inte göra något åt min sjukdom, och man vet inte heller hur den kommer te sig i framtiden. Det kan både bli bättre, sämre eller stanna av. Som tur är så forskas det inom genetik och utvecklingen går framåt hela tiden. Jag hoppas att man en dag kommer kunna laga Opa1-genen, eller i alla fall lindra symptomen av skadan.

Nu har ni fått ta del av min resa, från att mitt handikapp upptäcktes vid fyra års ålder, till att jag och mina föräldrar äntligen fick reda på vad det är för fel på mig 13 år senare. Trots att man i nuläget inte kan göra något för att jag ska bli frisk, så är det ändå skönt att veta vad jag har för sjukdom.

/Emelie